Gejala Sindrom Down yang Harus Anda Ketahui

Hasil gambar untuk down syndrome symptoms

Healthline.com

Sindrom down adalah suatu kondisi kromosom yang terjadi ketika kesalahan dalam pembelahan sel menghasilkan kromosom ekstra 21. Sindrom down dapat memengaruhi kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik seseorang yang menyebabkan masalah perkembangan ringan hingga sedang, dan membuat risiko lebih tinggi terhadap beberapa masalah kesehatan. Dengan menggunakan serangkaian pemeriksaan dan tes, profesional kesehatan dapat mendeteksi gejala sindrom down sebelum atau setelah kelahiran.

Sindrom down terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 kehamilan. Kejadian ini ditentukan oleh banyak faktor, tetapi penelitian menunjukkan bahwa ada kemungkinan lebih tinggi jika ibu berusia lebih dari 35 tahun. Sebelum usia 30 tahun, sindrom down terjadi pada kurang dari 1 dalam 1.000 kehamilan. Setelah usia 40 tahun, angka ini naik menjadi sekitar 12 dalam 1.000. Ini adalah kondisi genetik yang terjadi ketika ada salinan tambahan dari kromosom spesifik : yaitu kromosom 21.

Dalam semua kasus reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah dari ayah.

Pada anak-anak dengan sindrom down, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Bayi berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah ketika otak dan fitur fisik berkembang.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan sindrom down. Ini adalah kelainan genetik paling umum di Amerika Serikat. Karakteristik individu dengan sindrom down umumnya memiliki fitur fisik yang berbeda, masalah kesehatan yang unik, dan variabilitas dalam perkembangan kognitif.

Beberapa gejala fisik sindrom down meliputi :

  • mata yang miring ke atas, memiliki celah miring, memiliki lipatan kulit epicanthic di sudut dalam, dan memiliki bintik-bintik putih pada iris
  • nada otot rendah
  • bertubuh kecil dan leher pendek
  • jembatan hidung datar
  • tunggal, lipatan dalam di tengah-tengah telapak tangan
  • lidah yang menonjol
  • ruang besar antara jari kaki besar dan kedua
  • satu alur fleksi jari kelima
  • keterlambatan perkembangan

Orang yang memiliki sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan kognitif yang menunjukkan kecacatan intelektual ringan sampai sedang. Namun, perkembangan kognitif dan kemampuan intelektual sangat bervariasi. Anak-anak dengan sindrom down sering mencapai tonggak perkembangan sedikit lebih lambat dari teman sebayanya. Misalnya, mungkin ada keterlambatan dalam belajar berbicara. Seorang anak mungkin memerlukan terapi wicara untuk membantu mereka mendapatkan bahasa ekspresif. Keterampilan motorik halus juga dapat ditunda. Mereka dapat mengambil waktu untuk berkembang setelah anak memperoleh keterampilan motorik kasar.

Orang tua tertentu memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan sindrom Down. Menurut Centers for Disease and Prevention, ibu berusia 35 dan lebih tua lebih mungkin menjadi sumber yang dipercaya untuk memiliki bayi dengan sindrom down daripada ibu yang lebih muda. Probabilitas meningkat semakin tua sang ibu.

Penelitian menunjukkan bahwa usia ayah juga berpengaruh. Satu studi 2003 menemukan bahwa ayah di atas 40 memiliki dua kali kesempatan memiliki anak dengan sindrom down. Orang tua lain yang lebih mungkin memiliki anak dengan sindrom Down meliputi :

  • orang dengan riwayat keluarga sindrom Down
  • orang yang membawa translokasi genetik

Penting untuk diingat bahwa tidak satu pun dari faktor-faktor ini berarti bahwa Anda pasti akan memiliki bayi dengan sindrom down. Namun, secara statistik dan pada populasi yang besar, mereka dapat meningkatkan kemungkinan Anda.

Rata-rata, seorang anak dengan gejala sindrom down akan :

  • duduk di 11 bulan
  • merangkak pada 17 bulan
  • berjalan di 26 bulan
  • Mungkin juga ada masalah dengan perhatian, kecenderungan untuk membuat penilaian yang buruk, dan perilaku impulsif.

Namun, kebanyakan orang dengan sindrom down dapat bersekolah dan menjadi anggota komunitas yang aktif dan bernilai. Terkadang, ada masalah kesehatan umum yang dapat memengaruhi sistem organ atau fungsi tubuh apa pun. Sekitar setengah dari semua orang dengan sindrom down memiliki kelainan jantung bawaan.

Mungkin juga ada risiko yang lebih tinggi, seperti :

  • masalah pernapasan
  • kesulitan mendengar
  • Penyakit Alzheimer
  • leukemia masa kanak-kanak
  • epilepsi
  • kondisi tiroid

Meskipun demikian, tampaknya ada risiko yang lebih rendah dari pengerasan pembuluh darah, retinopati diabetik, dan sebagian besar jenis kanker.

Sumber :

www.medicalnewstoday.com

www.mayoclinic.org

www.healthline.com

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>